我國是阿爾茨海默病（Alzheimer's disease, AD）的高發國家，據預測，如果不加以有效預防和控制，到2030年我國將有2160萬AD患者。

 

AD是一種逐漸破壞記憶和思維能力的疾病。患者從輕度記憶與認知障礙發展到生活自理能力完全喪失，要經歷幾年甚至幾十年，這對患者和家屬都是一個極其痛苦的過程。

 

AD的病因複雜，基因是其發病的重要機制之一，對攜帶致病或風險基因的風險人群來說，針對性的早期篩查，對防治AD十分重要。

 

AD與哪些基因有關？

與AD發病有關的基因可分為致病基因和風險基因兩類——

 

01 直接致病的「壞基因」

小部分（約5%）AD患者是在65歲前發病，屬於早髮型或家族性AD，常攜帶致病基因。

 

致病基因主要包括3種：

•21號染色體的澱粉樣前體蛋白（amyloid precursor protein，APP）基因

•14號染色體的早老蛋白1（presenilin 1，PS1）基因

•1號染色體的早老蛋白2（presenilin 2，PS2）基因

如果這些基因發生突變，就像工廠的流水線出了問題，會大量生產一種叫β澱粉樣蛋白（amyloid β‑protein，Aβ）的有害物質。Aβ在大腦不斷堆積，影響正常的腦細胞的功能。

攜帶突變的PS1、PS2、APP基因人群患AD的概率分別為100%、95%和100%。

 

02 增加風險的「危險基因」

大部分AD患者是在65歲後發病，屬於晚髮型或散發性AD。

ApoE ε4基因是散發性阿爾茨海默病最主要的遺傳風險因素（19號染色體上的載脂蛋白E ε4），它可使AD的發病風險增加、發病年齡提前。

雜合型和純合型ApoE ε4攜帶者患AD的風險分別為非攜帶者的3.2倍和8~12倍。

 

攜帶風險基因一定會發病嗎？

與致病基因不同，攜帶了風險基因只是增加了AD發病風險，但並不一定會發病。

AD的發病與多種因素有關。即使攜帶風險基因，通過科學的干預，AD的發病風險也可以降低。

為了降低發病風險，要注意下面3個方面——

 

01 調整生活方式

健康的生活方式對於很多疾病的防治都有重要作用，對於腦認知健康應特別注意以下方面。

 

均衡飲食

有多種健康飲食模式被證實可以減緩老年人認知功能下降——

•地中海飲食（Mediterranean diet, MD）

•DASH飲食（Dietary Approaches to Stop Hypertension）

•MIND飲食（Mediterranean-DASH intervention for Neurodegenerative Delay）

MIND飲食：

•鼓勵攝入的食物有：全穀物、綠葉蔬菜、其他蔬菜、堅果、豆類、漿果、禽肉、魚類、橄欖油等。

•限制攝入的食物有：紅肉及加工肉製品、糖果點心、黃油和人造奶油、奶酪、油炸食品和快餐等。
 

 

規律運動

在運動頻率與時長方面，推薦每周運動3~5次，總計至少150 min。

在運動形式方面，有氧運動、抗阻運動、平衡訓練、傳統體育運動（太極和八段錦等）可結合使用。

 

增強認知儲備

參加興趣小組、聚會和集體出遊等有助於增強認知儲備，提高認知功能。

學習新技能、閱讀、繪畫、手工、樂器演奏、唱歌跳舞和益智類遊戲等，可以提升情景記憶、工作記憶、執行功能和語言能力，提高認知儲備，改善認知功能。

推薦跳舞、合唱和樂團等同時有腦力鍛煉及社交屬性的活動。

 

避免煙酒

相較於持續吸煙者，不吸煙和戒煙時間較長者罹患癡呆的風險分別降低了19%和14%。

建議不飲酒或飲酒量減少，成年人一天最大酒精攝入量不應>15g。

 

關注並保持心理健康

生活中的重複性負面思維與認知能力下降，與導致AD的兩種有害蛋白質大量沉積有關。

 

02 防治相關疾病

流行病學研究表明，癡呆的可干預危險因素還與一些疾病有關，如中年期的聽力受損、創傷性腦損傷、高血壓、肥胖、糖尿病、血脂異常等。

危險因素的疊加，也會大大增加癡呆發病風險、加速癡呆進程。

柳葉刀報告顯示，如對這些因素進行提前干預，可降低40%的癡呆發生率。

 

03 提高防範意識

AD在出現明顯診狀前的15-20年，大腦就開始出現異常變化。

因此攜帶風險基因的人群，建議及早關注腦認知健康。尤其是家族中有癡呆患者，更要提高警惕。

 

請記住：保護大腦，永遠不嫌早！

 

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參考文獻：

[1] 林璐, 馬辛, 王剛, 等. 中國阿爾茨海默病早期預防指南（2024）. 阿爾茨海默病及相關病雜誌. 2024, 7(3): 168-175.  

[2] 中華醫學會神經病學分會癡呆與認知障礙學組. 阿爾茨海默病源性輕度認知障礙診療中國家共識2024. 中華神經科雜誌, 2024, 57(7): 715-737.  

[3] 國家衛生健康委辦公廳. 阿爾茨海默病的診療規範（2020年版）  

[4] ApoE ε4與阿爾茨海默病專家共識編寫組, 中國人體健康科技促進會神經變性病專業委員會, 國家神經系統疾病臨床醫學研究中心煙台區域分中心ApoE ε4. 檢測在阿爾茨海默病臨床實踐中的規範應用專家共識. 中國現代神經疾病雜誌, 2024, 24(8): 657-667.  

[5] 腦認知健康管理中國專家共識制定委員會,《中華健康管理學雜誌》編輯委員會. 腦認知健康管理中國專家共識（2023）. 中華健康管理學雜誌, 2023, 17(12): 881-892.  

[6] https://nutritionsource.hsph.harvard.edu/healthy-weight/diet-reviews/mind-diet/